الوسم: الوراثية

كشفت هذه الدراسة أن آباء هؤلاء الأطفال لا يعانون من نفس الطفرة الحاذفة ما دفع الباحثون إلى الاعتقاد بأن الشذوذ ربما يكون سب في إعاقات بدنية وتطورية لدى الأطفال. يقول البحث بأن احتمال وجود حذف أو فقدان في الحمض النوي الوراثي قد يشير إلى احتمال حدوث تأخر في التطوير مثل إعاقة النمو لدى المواليد أو الشذود في الأيدي والأطراف والأقدام أو تأخر في النطق أو عيوب في القلب.

يشرح د. بلايك سي. باليف – مدير قسم بحث وتطوير المنتج في معامل (Signature Genomic Laboratories) – وهو كاتب أساسي في هذه الدراسة، قائلا: "إن الأساس الوراثي في حدوث إعاقات عقلية وتأخر في التطور لدى الأطفال مجهول في أغلب الحالات. لذلك فإن هذا الاكتشاف الخاص بالشذوذ الوراثي الذي لم يكن معروف من قبل يلقي مزيد من الضوء على الأساس الوراثي للأمراض البشرية كما أنه يقدم إجابات وتفسيرات لأسئلة هؤلاء الأطفال وعائلاتهم".

يقدر الباحثون وجود حوالي فرد من بين 115,000 شخص على مستوى العالم يعاني من هذا الشذوذ الوراثي.

كما توصل الباحثون إلى جينين يقولون أنهما السب الرئيسي في حدوث تأخر التطور بما في ذلك التأخر في النطق. هذان الجينان هما TBX2 و TBX4 وينتميان لعائلة جينية يتميز أعضائها بالترابط الشديد وهي عائلة T-box التي تساهم عادةً في عمليات التطوير.

وقد أثبت دراسات سابقة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة آلام مفاصل عظمة الرضفة بما في ذلك الشذوذ في الفخذ والقدم والتأخر في تطور أنسجة عظام الحوض، يعانون من حدوث طفرات في الجين TBX4.

كما تم ربط شذوذ جينات عائلة T-box بعض الاضطرابات الجينية مثل الخل الحادث في القلب والأطراف. لذا يعتقد الباحثون أن اكتشاف الاضطراب الوراثي الحديث قد يقع تحت فئة متلازمة هولت أورام. ويشرح د. باليف أن نتائج البحث تضمنت أيضاً جهود قامت بها معامل تشخيص منافسة. كما أن نشر المعلومات الجزيئية والإكلينيكية الهامة التي قد تمكن المرضى من فهم الأساس الجزيئي للاضطربت الوراثية البشرية كان من ضمن أهداف البحث.

تعتبر معامل (Signature Genomic Laboratories) التي تأست عام 2024 أول معامل تقدم التشخيص الخلوي الوراثي بالاعتماد على تقنية المصفوفات المجهرية وذلك باستخدام رقاقة (SignatureChip) التي تمتلكها. كما أنها تقدم تحليل الكروموسومات بالاعتماد على نفس التقنية. يلجأ لهذه المعامل قاعدة عريضة من العملاء في جميع أنحاء العالم من بينهم أخصائي طب حديثي الولادة وعلماء الوراثة الإكلينيكية والأطباء المولدين وأطباء الأطفال وأطباء الأمراض العصبية. هذه المعامل معتمدة بواسطة الكلية الأمريكية لتشخيص الأمراض (CAP) وهيئة تعديلات تطوير المعمل الجيني (CLIA). كما تحظى المعامل بتراخيص من فلوريدا ونيويورك ورود آيلاند وكاليفورنيا.

ومن ناحية أخرى حصلت مستشفى (Nationwide Children’s Hospital) مسبقاً على المرتبة الأولى كأفضل مستشفى للأطفال بأمريكا عام 2024 طبقاً لتقارير الأخبار الأمريكية والعالمية. كما تم تصنيفها أحد أفضل عشر مستشفيات في مجلة بارنتس (Parents) عام 2024. وهي أيضاً أحد أكبر الشبكات المستقلة والغير ربحية التي تهدف لتقديم الرعاية الصحية لطب الأطفال في الدولة. ترعى هذه المستشفى المواليد والأطفال والمراهقين إضافةً إلى البالغين الذين يعانون من أمراض خلقية.

بيد أنه إذا ثبت أن خلايا الدم والأنسجة ليست وراثية، فإن هذه الدراسات واسعة النطاق والطموحة علي الجينوم قد تكون مغلوطة إلى حد كبير منذ البداية. على أية حال، هذا ما أعلن عنه مجمومة من الباحثين في جامعة مونتريال في يوليو/ تموز في مجلة Human Mutation .
وينبع هذا الاستنتاج من البحث عن الأسباب الوراثية لأمدم ( تنفخ في جدار الشرايين) البطن aortic aneurysms . ثم درس العلماء جين BAK الذي يتحكم في موت الخلايا .

الـ AAA هو مرض شرياني نادر يتضمن العلاج منه إزالة عينات الأنسجة. عند مقارنتها، وجد الباحثون اختلافات كبيرة بين الجينات BAK بالخلايا والأنسجة وخلايا نفس الأفراد، " عامل إطلاق" هذا المرض يوجد فقط في الأنسجة. وعلاوة على ذلك، نفس الاختلافات بدت واضحة في عينات مأخوذة من أشخاص أصحاء.

وقد بادر القيّمون على مركز الأميرة الجوهرة التابع لجامعة الخليج العربي، بتكريم سموّها تقديراً لعطاءاتها وهِبَتها السخيّة ولجهدها في النهوض بهذا الصرح العلمي الطبي والارتقاء به إلى مصاف أحدث مراكز البحوث الطبية العالمية.

كما قام المركز المُدَشّن حديثاً بتكريم عددٍ من العالمات العربيات والباحثات والمتخصصات في العلوم الجينية تثميناً لجهودهنّ في تطوير البحث العلمي في مجال الطبي الجزيئي وعلوم الأمراض الوراثية.

وفي السياق نفسه، يسعى مركز الأميرة الجوهرة لجذب الخبرات العربية في شتى المجالات والتخصّصات الحيوية ذات الصلة بغية تسخيرها لخدمة المواطن العربي، واضعاً في متناولهم أحدث الوسائل والمعدّات والأساليب العلمية والطبية التي تساعدهم في الأبحاث الجينية للوصول إلى علاجاتٍ شافية لأمراض مستعصية في العالم عموماً، وفي الوطن العربي خصوصاً، لاسيّما أن الخارطة الجينية العربية تشكّل اليوم هاجساً لدى علماء المنطقة، حيث تزداد نسبة الأمراض الوراثية على الحدّ المتوسّط المتعارف عليه عالمياً.

وبموازاة ذلك، يوفّر مركز الأميرة الجوهرة للطالبات والطلاب العرب في كليات الطب، فرصة للتدريب العلمي والاستفادة من البحث الأكاديمي بطريقة عملية.

وأهم وأكثر الأسباب التى تؤدى إلى هذه الآلام، هى خشونة الركبة أو ما يعرف باحتكاك أو التهاب أو تآكل مفصل الركبة وخاصة كبار السن.

وبالطبع فإن النساء أكثر عرضة لهذه الأوجاع من الرجال، ويمكن أن نقول: إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد يعانين من مرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن سن اليأس.

ومريض خشونة الركبة يمكنه أن يودّع كل آلامها ومتاعبها، بعد اكتشاف المادة التى تقاوم التآكل والنسيج الخلوى الذى يمكن زراعته، لتنتهى المشكلة تماماً، مؤكدة أنه قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة، تسوء خلالها حالة المريض.

أما حديثاً وبعد ظهور تخصص جديد فى طب هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينه مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

ونحو 70% من الحالات قد تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، كما خفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فهى تقريباً معدومة.

وأشارت إلى أنه لتفادى الإصابة بخشونة الركبة مستقبلاً، ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل والمشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب فى حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

أسباب تفشى مرض خشونة الركبة، وأمراض العظام بوجه عام فى العالم العربى
السمنة هى السبب الرئيسى لانتشار آلام وأمراض العظام، خاصة المفاصل، وبالذات مفاصل الحوض والركبة، ولكن ذلك لا يمنع من وجود أشخاص نحفاء يعانون من الروماتيد، وهو نوع من الخشونة يصيب الغضاريف.

وقلة الحركة عامل مساعد أيضاً، لذا يجب المشى بانتظام، لأن المشى يؤدى إلى تحسين الدورة الدموية لغضاريف وأنسجة الركبة ويقوى عضلاتها، ولكن لابد أن يتم ذلك بدون إجهاد لمفصل الركبة، وفى غير أوقات الألم الشديد.

ما هى أعراض مرض خشونة الركبة وكيف يحدث؟
خشونة الركبة ناتجة عن تآكل النسيج الغضروفى المبطّن فى مفصل من المفاصل، ثم بعد ذلك يتلاشى الغضروف تماماً، بعدها يعانى المريض من آلام مبرحة فى المفاصل، وتقل حركته فلا يستطيع التحميل على قدميه.

ففى المراحل الأولية يشتكى المريض أو المريضة من آلام حول الركبتين أو إحداهما، تزداد مع الحركة والمشى وصعود الدرج والإجهاد، وتزول مع الراحة والأدوية المسكنة للآلام، ومع تقدّم المرض، فإن هذه الآلام تزداد حدتها وتجعل من الأعمال اليومية مجهوداً مؤلماً، كما يصاحب هذه الآلام تورّم وانتفاخ حول مفصل الركبة وتيبس فى حركة الفرد، وفى الحالات المتقدمة جداً، قد يكون هناك تشوه واضح والتواء فى الساقين وصعوبة شديدة فى الوقوف والمشى ولوخطوات بسيطة.

النساء والرجال… أيهما أكثر إصابة بالخشونة؟
بالطبع النساء، ويمكن أن نقول إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد، وخاصة من المصابين بمرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن إلى سن اليأس، وأضعهن تحت الملاحظة الدورية كل عام لمتابعة حالتهن.

ما الجديد فى علاج خشونة الركبة بعيداً عن التدخل الجراحى
قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة، للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة تسوء خلالها حالة المريض.

أما الآن وبعد ظهور تخصص جديد فى الطب وهو هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينة مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح، بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

زراعة النسيج الخلوى مرة أخرى
يتم زراعته فى المنطقة المتآكلة بالمنظار، لكن قبل إجراء تلك العملية، يجب أن يخضع المريض لمجموعة من الفحوصات، أولها الحالة الصحية للمريض وسنه ووزنه، وبعدها دراسة حجم الإصابة وتآكل الغضاريف.

ولو وجدنا أن حجم الإصابة صغير، فمن السهل أن تجرى له عملية زراعة نسيج غضروفى جديد فى المعامل.

نسبة نجاح هذه العملية وآثارها الجانبية
نحو 70% من الحالات تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، وخفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فتقريباً معدومة.

نصائح للوقاية من خشونة الركبة؟
أمراض المفاصل والعظام، خاصة منطقة الركبة، يعانى منها أكثر من 30% من مرضى العظام، حيث ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل، والحرص على تناول شوربة الكوارع، فهى تساهم فى علاج خشونى الركبة.

خاصة وإن المادة الجيلاتينية الموجودة بالكوارع تصنع منها حالياً العديد من عقاقير خشونة الركبة.

كل هذا إلى جانب ممارسة الرياضة، إذ يجب المشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

– قللى وزنك الزائد بصورة مستمرة.

– تناولى شوربة الكوارع الغنية بالمادة الجيلاتينية الموجودة فيه.

– مارسى الرياضة بانتظام.

– لاتعتمدى جلسة القرفصاء لفترة طويلة.

أرقام وبيّنات
– 70% من الحالات قد تحسّنت حالتهم بصورة كبيرة.

– 50% نسبة تخفيف حدة الألم لا آثار جانبية لعلاج الهندسة الوراثية.

– 5 سيدات مقابل رجل واحد من المصابين بمرض خشونة الركبة.

– 30% من مرضى العظام يعانون من آلام الركبة والغضروف.