يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين………………… ……………
ALPORT Syndrome
ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.
نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.
تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.
تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.
ساد كروي Spherophalera Cataract.
نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.
يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.
يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات ، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء ، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.
ALSTROM Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.
سكري Diabetes مع سمنة Obesity.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.
DUANE Syndrome
وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.
عدم القدرة على تبعيد العيون.
تضيق في الشق الجفني.
انفتال العنق (صعر) Torticollis.
نقص سمع توصيلي
ضلع رقبية Cervical rib.
FLYN-AIRD Syndrome
وراثي جسمي قاهر.
قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.
والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.
رنح Ataxia.
آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.
HALLGREN Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
رنح متقدم Progressive Ataxia.
تخلف عقلي في 25% من الحالات.
نقص سمع حسي عصبي.
HERMANN Syndrome
وراثي قاهر.
يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.
سكري.
خرف مترقي Progressive Dementia.
التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.
NORRIE Syndrome
وراثي مقهور.
عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.
نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.
PENDRED Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.
يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.
يكون اختبار Perchlorate إيجابي.
تكون نسبة الذكاء طبيعية.
فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.
يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.
REFSUM Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.
رنح Ataxia.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.
إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.
الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.
TAYLOR Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.
نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.
نقص سمع توصيلي.
PATAU Syndrome
(Trisomy 13-15) group D
صيوان الأذن منخفض التوضع.
رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.
شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
ثلامة Coloboma في الأجفان.
صغر الفك السفلي Micrognathia.
ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.
أورام عرقية دموية Hemangiomas.
إصابة قلبية ولادية.
تخلف عقلي.
نقص سمع مختلط.
عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.
WEIL Syndrome
التهاب كلوي Nephritis.
نقص سمع.
ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.
